В Международный День редких заболеваний в Калужском МНТК имени Фёдорова готовы поименно назвать всех своих особенных пациентов с редкими, один на 100 тыс. населения, глазными патологиями. И рассказать, как складывается их жизнь. И если какие-то врачи за всю свою практику могут ни разу и не встретить обладателя редкой болезни, в МНТК опыт диагностики и лечения таких пациентов накоплен значительный. Огромный поток пациентов, обращающихся в федеральную глазную клинику, качественно высокий, углубленный уровень диагностических исследований, несомненно, увеличивают статистику встречаемости редких заболеваний. Но как правило, выявляются они случайным образом.
Когда в 10 лет Ивана привели на обычный осмотр к окулисту, день не предвещал ничего необычного. Шел за новым рецептом на очки, но врач обнаружил на сетчатке странную область. В МНТК мальчику поставили диагноз Ретинит Коатса, очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов позади сетчатки. Если упустить из-под контроля область поражения, прогноз на зрительные функции может быть самым негативным.
18 летняя Маргарита только отходит от пережитого шока. Три месяца назад неожиданно глаза затянула пелена, белый туман. Резко, как по щелчку, отключилось зрение, девушка потерялась в пространстве. Воспаление обоих глаз, увеит, сильнейшие головные боли. Оптическая когерентная томография показала экссудативные отслойки сетчатки.
Стандартной диагностики для таких пациентов, чтобы поставить им правильный диагноз, как правило, недостаточно. Офтальмологам требуется задействовать специальное оборудование, чтобы разложить ткани глаза послойно, прокрашивать невидимые сосуды, отслеживать диагностические маркёры, с помощью фоторегистрации контролировать динамику течения патологических процессов, выстраивать прогнозы, перелопачивая известный мировой опыт лечения. Не все заболевания, к сожалению, поддаются излечению. Но и чудеса в медицине случаются.
Не удивительно, что отношение докторов к своим «редким» пациентам особенно внимательное. Четкий контроль и готовность быстро реагировать на определенные изменения состояния требуют сотрудничества и доверия. Стабилизированное здоровье глаз позволило Ивану пойти учиться на интересную специальность разработчика программного обеспечения. Несомненно, пережитое осознание взрослит и заставляет идти по жизни с четкими мыслями и целями.
Активная позиция 95-летнего пациента
